Badania prenatalne – sposób, aby dowiedzieć się o zdrowiu nienarodzonego dziecka

Badania prenatalne są ważne dla zdrowia mamy i nienarodzonego dziecka. Pomagają wykryć wszystkie problemy, które mogłyby wpłynąć na jego zdrowie. W tym również wady wrodzone i choroby genetyczne. Wyniki takich padań pomagają w podjęciu najlepszych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej przed urodzeniem dziecka i po nim.

Testy prenatalne są bardzo przydatne, ale należy wiedzieć jak interpretować ich wyniki. Pozytywny wynik testu nie zawsze oznacza, że dziecko urodzi się z jakimiś zaburzeniami. Z tego powodu wyniki badań zawsze powinien interpretować lekarz. Nie zajmujmy się tym na własną rękę.

Zawsze lekarze zlecają wykonanie badań prenatalnych. Część z nich powinny wykonać wszystkie kobiety w ciąży. Część jest dedykowana dla konkretnych przypadków w celu sprawdzenia pewnych problemów genetycznych.

Standardowe badania prenatalne

Istnieją różne testy prenatalne, które wykonujemy w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży. Część z nich dotyczy stanu zdrowia mamy, a część dziecka. Przez cały okres trwania ciąży przeprowadza się rutynowe testy, by upewnić się, że matka jest zdrowa. Lekarz sprawdza próbki krwi i moczu między innymi pod kątem HIV i innych chorób przenoszonych drogą płciową, niedokrwistości, cukrzycy, zapalenia wątroby typu B, stanu przed rzucawkowego (czyli rodzaju wysokiego ciśnienia krwi). Sprawdzana jest również grupa krwi i to, czy krwinki posiadają białko zwane czynnikiem Rh.

Prawdopodobnie lekarz zleci również cytologię. Znanym z filmów badaniem jest oczywiście USG. Wykorzystuje się w nim fale dźwiękowe do robienia zdjęć dziecka i narządów. Zazwyczaj w ciąży wykonywana jest dwa razy. Raz na samym początku, by ustalić w którym tygodniu ciąży jesteśmy. Drugi raz około 18-20 tygodnia i sprawdzić wzrost dziecka i upewnić się, że rozwija się ono prawidłowo. Tuż przed porodem wykonywane jest też często badanie przesiewowe na obecność paciorkowców grupy B. Określa ono typ bakterii w pochwie. Zapobiega ono posocznicy u noworodków wywoływanej zakażeniem właśnie tymi bakteriami.

Prenatalne badania genetyczne

Badania prenatalne mogą również pomóc lekarzom wykryć objawy niektórych zaburzeń genetycznych lub wad wrodzonych. Nie zawsze są one wykonywane, ale lekarz może je zalecić, by upewnić się, że dziecko na pewno jest zdrowe. Są one przeprowadzane przede wszystkim u kobiet, u których występuje podwyższone ryzyko urodzenia chorego dziecka. Dotyczy to matek, które zaszły w ciążę po 35 roku życia, urodziły już dziecko z wadą wrodzoną, kobiet z zaburzeniami genetycznymi lub takich, w których rodzinie zaburzenia genetyczne występują.

Badania mogą zostać zlecone jeżeli mama ma cukrzycę, nadciśnienie, napady padaczkowe, zaburzenia autoimmunologiczne, cukrzycę ciążową lub stan przed rzucawkowy. W przypadku historii poronień, lub martwych dzieci, również zaleca się dodatkowe testy.

Część z takich badań to badania przesiewowe, czyli takie, które mówią o większym ryzyku wystąpienia zaburzenia lub choroby. Nie diagnozują jednak jej „na pewno”. Zazwyczaj po nich przeprowadza się kolejne testy, by upewnić się jak wygląda stan zdrowia dziecka.

Jednym z częstych zaleceń jest przebadanie obydwojga rodziców pod kątem genów, które odpowiadają za daną chorobę. Jeżeli obydwoje jesteście nosicielami genu, to możecie przekazać go dziecku nawet jeżeli sami nie jesteście chorzy. Lekarz może zastosować jeden, lub więcej, różnych testów przesiewowych, aby przebadać dziecko pod kątem problemu genetycznego.

Takim badaniem może być USG. Jest ono standardowym testem, jednak przy ciąży wyższego ryzyka jest wykonywane częściej. Przykładowo około 11-14 tygodnia ciąży, lekarze mogą za jego pomocą spojrzeć na tył szyi dziecka. Fałdy lub gruba skóra mogą oznaczać większe ryzyko zespołu Downa.

Lekarze zazwyczaj wydają diagnozę na podstawie wielu testów. Często przeprowadzają pierwsze USG i pobierają próbkę krwi w 11-14 tygodniu ciąży. Następnie pobierają następną próbkę w 16-18 tygodniu. Wyniki mogą powiedzieć jakie jest ryzyko, że dziecko będzie miało Zespół Downa, rozszczepienie kręgosłupa, zaburzenia rdzenia kręgowego i mózgu. Można również przebadać krew pod kątem hormonów i białek pochodzących od dziecka. Pewne ich poziomy oznaczają, że dziecko jest w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia wady wrodzonej lub choroby genetycznej. Takie testy można wykonać w drugim trymestrze.